Na skutek mutacji genów dochodzi do rozwoju wielu chorób oczu. Do częściej diagnozowanych chorób oczu o podłożu genetycznym zaliczamy dystrofie rogówki i siatkówki, zespół oczno – mózgowo – nerkowy, chorobę genetyczną tkanki łącznej. Natomiast do rzadziej diagnozowanych należy siatkówczak, wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy uwarunkowany genetycznie. Generują one wiele przykrych objawów i groźnych powikłań. Warto wiedzieć więcej, by zgłosić się na konsultację i leczenie w odpowiednim momencie. Zapraszamy do lektury.

Dystrofia rogówki oka

Genetyczne dystrofie rogówki oka są związane z mutacjami genetycznymi, na skutek których dochodzi do wykształcenia się nieprawidłowej budowy poszczególnych warstw rogówki. Jeśli po przebudzeniu, bez wyraźnej przyczyny, pojawia się ból oka, a nie doznało ono wcześniej żadnego urazu, może to być objaw dystrofii Cogana. Natomiast o dystrofii Fuchsa mówimy w przypadku pogarszania jakości widzenia, np. rano i stopniowej poprawy następującej w ciągu doby, z objawami światłowstrętu i uczucia obecności ciała obcego w oku. Ten rodzaj zaburzenia widzenia jest niemożliwy do skorygowania za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych, leczenie polega na zmniejszeniu objawów lub przeszczepie rogówki.

Dystrofia siatkówki oka

Dystrofia siatkówki oka polega najczęściej na zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki. Na skutek mutacji genetycznych dochodzi do postępującego zaniku komórek fotoreceptorowych. Objawy są bezbolesne. Następuje stopniowa utrata widzenia obwodowego. W tym schorzeniu dochodzi między innymi do zaćmy, jaskry, krótkowzroczności.

Zespół Lowa’a

Zespół oczno – mózgowo – nerkowy jest uwarunkowany genetycznie. Na skutek mutacji genów między innymi dochodzi do wrodzonej jaskry i  zaćmy. Laserowa operacja zaćmy przeprowadzona jak najwcześniej pozwala na poprawę jakości widzenia. Oczywiście jeśli po operacji wzrok jest również korygowany za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

Zespół Marfana

Inną chorobą oczu powstającą na skutek mutacji genów jest choroba genetyczna tkanki łącznej, tak zwany Zespół Marfana. Na skutek osłabionej tkanki łącznej dochodzi do zwichnięcia soczewek oczu – soczewki się przemieszczają, czego następstwem jest nieprawidłowa ostrość widzenia i zaawansowana krótkowzroczność, istnieje także tendencja do odklejania się rogówki. Jest to choroba wieloukładowa, wymagająca regularnych kontroli lekarskich oraz nierzadko interwencji medycznych.